Автор: После проведения новаторской генной терапии в Великобритании, 11- месячная малышка Опал Сэнди из Оксфордшира, стала первой пациенткой, прошедшей лечение в рамках глобального испытания генной терапии, которое, по словам врачей, показало “умопомрачительные” результаты.
Сэнди, которой сейчас 18 месяцев, прошла курс лечения в больнице Адденбрукс в Кембридже под руководством профессора Манохара Бэнса, ушного хирурга Кембриджской Университетской больницы.
Мама Опал, Джо, также называет результат “потрясающим”.
– Когда Опал впервые услышала, как мы хлопаем в ладоши без посторонней помощи, это было потрясающе – мы были так счастливы, когда на 24-й неделе клиническая команда подтвердила, что ее слух также начал улавливать более мягкие звуки и речь, – поделилась она своими впечатлениями с врачами больницы.
Отец ребенка, Джеймс Сэнди также считает, что успешная операция по-настоящему изменило их жизнь.
– Нашей конечной целью для Опал было услышать все звуки речи. Это уже меняет нашу повседневную жизнь, например, во время принятия ванны или плавания, когда Опал не может носить свой кохлеарный имплантат, – поясняет он.
Действительно, девочка, родившаяся глухой, впервые смогла слышать без посторонней помощи после того, как в возрасте одиннадцати месяцев прошла новаторскую генную терапию в больнице Адденбрука в Кембридже.
Опал родилась полностью глухой из-за редкого генетического заболевания, называемого слуховой невропатией, которая была вызвана нарушением прохождения нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу.
Между тем, исследование британских медиков, которое началось в мае 2023 года, было направлено на то, чтобы показать, может ли генная терапия вернуть слух детям, рожденным с нейропатией слухового нерва.
Соответственно, маленькой Опал была введена инфузия, содержащая безвредный вирус с рабочей копией гена OTOF.
Препарат был введен с помощью инъекции в улитку уха во время операции под общим наркозом.
Во время операции, в то время как Опал проходила генную терапию в правом ухе, в левое ухо был установлен кохлеарный имплантат.
В течение четырех недель после введения генной терапии в правое ухо Опал реагировала на звук, даже несмотря на то, что кохлеарный имплантат в левом ухе был отключен, сообщили в больнице.
Клиницисты заметили постоянное улучшение слуха Опал в течение нескольких недель после лечения, а через 24 недели подтвердили, что она слышит тихие звуки, такие как шепот, на уровне, близком к нормальному, в обработанном ухе.
Сейчас, в возрасте 18 месяцев, Опал может реагировать на голоса своих родителей и произносить такие слова, как “да-да” и “пока-пока”.
Невропатия слуха может быть вызвана изменением в одном гене, известном как ген OTOF, сообщили в больнице.
Этот ген вырабатывает белок под названием отоферлин, который необходим для связи внутренних волосковых клеток уха со слуховым нервом.
По данным больницы, около 20 000 человек в Великобритании, Германии, Франции, Испании, Италии и других странах являются глухими из-за мутации в гене OTOF.